En un acto de tremenda generosidad, María Ángeles Pliego y Juan José Quijada abren las puertas de su casa y su corazón para compartir la historia de su hijo Juan, de nueve años, que sufre adrenoleucodistrofia infantil. Se trata de una enfermedad rara, un trastorno genético recesivo ligado al cromosoma X, cuyo diagnóstico temprano es crucial para asegurar la supervivencia, mejorar la calidad de vida de los pacientes y retrasar la progresión de la enfermedad.

Este no es el caso de Juan, que con nueve años ha perdido la capacidad de habla, de visión, se alimenta a través de una sonda y recibe cuidados paliativos en casa. Una casa donde no falta el amor de sus padres y sus hermanos que, pese a la compleja situación, se desviven cada día por mostrar fortaleza y acompañarle en su dolor.

Los primeros síntomas de la enfermedad de Juan fueron apenas perceptibles. Fue tras las vacaciones de verano de hace dos años, cuando se incorporó al colegio y observaron que su actitud había cambiado. Estaba más inquieto, alterado e intranquilo de lo normal. De todo lo normal que puede estar un niño de esa edad. Tanto sus profesores como los médicos pensaban que Juan estaba desarrollando algún tipo de trastorno por déficit de atención. Pero cuando empezó a perder el equilibrio montando en bici, a andar de manera irregular o tocar las paredes de los pasillos para sostenerse, todos se dieron cuenta de que había algo más. Un TAC de urgencia y una resonancia mostraron alteraciones en el cerebro de Juan y, después de varias pruebas más, llegó el diagnóstico devastador. «Ya ahí era tarde. Juan no tenía posibilidades de nada y la enfermedad no le daba tregua», recuerda María Ángeles.

Parte de la pesadilla que asola a la familia surge de la pregunta inevitable de «¿y si se hubieran hecho las pruebas a tiempo?». La respuesta más dolorosa es que si el test de cribado natal, la conocida prueba del talón, hubiera sido más precisa, la situación sería completamente diferente. Actualmente, esta prueba a recién nacidos analiza hasta 38 enfermedades metabólicas según los criterios de cada comunidad autónoma. En España, la adrenoleucodistrofia infantil sólo se testa en Galicia. «No pensamos que hubiera negligencia médica, pero sí que es verdad que habría que ajustar muchos protocolos», confiesa Juan Quijada.

Durante los últimos meses, la familia Quijada se ha apoyado, además de en su entorno más cercano, en entidades como la Asociación ELA España y la Asociación Más Visibles, que trabajan con el objetivo de visibilizar enfermedades raras y luchar por su inclusión en los programas de detección precoz para evitar situaciones como las que vive Juan. Entre las acciones que están llevando a cabo se encuentra una recogida de firmas para reivindicar que se amplíen las pruebas que son testadas en el cribado natal. «No son pruebas muy costosas y deben ser percibidas como un derecho. Es tan simple como que una gota de sangre puede salvar una vida», asegura la familia.

Visibilizar la enfermedad también se ha convertido en una prioridad para todos los miembros de la familia «después de que pudiéramos despertar». También para los tres hermanos de Juan, que han ido digiriendo la situación poco a poco. Valeria, de once años y la mano derecha de Juan, ha trasladado esa lucha a su equipo de voleibol, CD Las Flores, que mediante banderas y camisetas reivindican la importancia de esa lucha y «sientes que todo está sirviendo para algo y que el paso de Juan por este mundo ha tenido un propósito mayor».

Ahora, el objetivo de estos padres, después de que haya desaparecido cualquier asomo de esperanza, pasa por luchar con generosidad y valentía por compartir la historia de Juan para que ningún otro niño pueda sufrir lo mismo. «Lo que quisiera es que me dijeran que desde qué día un niño que nazca en Andalucía no se va a enfrentar a lo mismo que nos estamos nosotros y que los padres tengan la tranquilidad de que su hijo está sano», reclama Juan Quijada. «Como padre afectado, no puedo entender que existan trabas de recursos o escollos de la administración que impidan la realización de estas pruebas», añade.

Parte del consuelo de María Ángeles y Juan radica en el pensamiento de que la enfermedad de su hijo Juan ha servido para salvar la vida del resto de miembros de la familia, ya que esa mutación genética es heredable, pero en este caso no había antecedentes previos. «A raíz que sabes que está ahí, se dice que es una enfermedad en la que el que muere, salva al resto», concluye la familia.