Lo que comenzó como la ilusión de unos padres primerizos se convirtió, pocos meses después, en una lucha diaria contra el tiempo. Claudia, una niña de casi tres años de El Escorial, padece una enfermedad ultrarrara y degenerativa de la que apenas existen casos en el mundo. Ahora, su familia ha puesto en marcha una campaña para recaudar tres millones de euros que permitan desarrollar una investigación con la esperanza de encontrar una terapia que cambie su futuro.

Claudia nació el 4 de septiembre de 2023 tras un embarazo y un parto sin complicaciones. Todo parecía transcurrir con normalidad hasta que, en una revisión a los tres meses, los médicos detectaron que tenía hipotonía, una disminución del tono muscular. En un principio se recomendó estimulación y ejercicio, pero el paso del tiempo confirmó que había algo más.

La pequeña no lograba sostener la cabeza y sus padres, Elena e Ignacio, iniciaron un largo recorrido por consultas médicas hasta que una prueba genética dio con la respuesta. Claudia padecía deficiencia de la proteína D-bifuncional (DBP), una enfermedad metabólica hereditaria causada por una mutación en el gen HSD17B4.

Se trata de una patología extremadamente poco frecuente que afecta al funcionamiento de los peroxisomas, unas pequeñas estructuras presentes en las células encargadas de eliminar sustancias tóxicas y procesar determinados ácidos grasos. Cuando ese mecanismo falla, el sistema nervioso comienza a deteriorarse progresivamente.

Ese deterioro ha marcado el desarrollo de Claudia. Consiguió ponerse de pie cuando tenía dos años, un momento que su familia recuerda con enorme emoción, pero apenas unos meses después empezó a perder fuerza hasta dejar de gatear. Nunca ha llegado a hablar; se comunica con balbuceos e intenta imitar los sonidos que escucha gracias a unos audífonos. Además, recientemente han aparecido problemas de visión.

La enfermedad también ha transformado por completo la vida de su familia. Elena ha tenido que reducir su jornada laboral en un 90 % para cuidar de su hija, que necesita atención permanente, mientras Ignacio y el resto de la familia centran todos sus esfuerzos en buscar una oportunidad para Claudia.

El Reto de Claudia

Con ese objetivo decidieron compartir públicamente su historia y crear El Reto de Claudia, una iniciativa solidaria que ha logrado movilizar a numerosas personas y que busca dar el impulso definitivo a una investigación que hasta hace poco parecía imposible.

Los avances conseguidos en los últimos meses han abierto una puerta a la esperanza. Una universidad española ha iniciado una línea de investigación específica sobre esta enfermedad, mientras que el Hospital Sant Joan de Déu colabora en el proyecto. Además, investigadores internacionales y empresas biotecnológicas especializadas en terapia génica han mostrado su interés por el caso.

El objetivo es desarrollar una terapia personalizada capaz de corregir la mutación genética responsable de la enfermedad antes de que el daño neurológico sea irreversible. Si el proyecto sale adelante, no solo podría beneficiar a Claudia, sino también sentar las bases para futuros tratamientos dirigidos a otros pacientes con esta misma patología.

El gran obstáculo ahora es económico. La investigación necesita reunir tres millones de euros para financiar las primeras fases preclínicas, que incluyen el desarrollo del modelo experimental, las pruebas de seguridad y todos los pasos necesarios antes de poder iniciar un ensayo clínico. Antes incluso será necesario afrontar un primer coste de 300.000 euros para poner en marcha los trabajos.

Para canalizar la ayuda, la familia ha creado la Asociación para la Investigación y el Tratamiento de Enfermedades Peroxisomales y hace un llamamiento a empresas, fundaciones y particulares para que colaboren con un proyecto que puede marcar un antes y un después en el tratamiento de esta enfermedad.

Mientras la investigación avanza, Elena e Ignacio continúan librando una carrera contrarreloj. Saben que el tiempo juega en contra de su hija, pero también que cada donación y cada gesto de apoyo pueden acercar un poco más la posibilidad de que Claudia tenga la oportunidad de seguir escribiendo su historia.

Donaciones

Para donar para 'El reto de Claudia - Fase I' de la investigación puedes hacerlo en migranodearena.org.

Para donar y conocer más sobre la historia de Claudia visita su página web.