La lucha por la investigación de enfermedades raras es una constante entre familias, asociaciones y fundaciones, como la necesidad de que sean conocidas en la sociedad. Es el caso de la enfermedad de Niemann-Pick, de la que este miércoles 17 de febrero se celebra el Día Nacional. Lola Castilla es una de esas luchadoras. Madre de Antonio, un joven afectado por esta enfermedad, quiere aprovechar este día para dar a conocer los pormenores de esta dolencia desconocida con esta carta:

«El 17 de Febrero es el día de Niemann-Pick, una enfermedad genética considerada rara por su baja prevalencia en la población y que afecta en su mayoría a niños y jóvenes. Esta enfermedad es hereditaria y su origen se encuentra en mutaciones genéticas que desencadenan una serie de fallos en el metabolismo y la acumulación excesiva de colesterol en las células, particularmente en las células de órganos importantes como cerebro, pulmones, bazo e hígado.

La enfermedad toma nombre de un pediatra alemán, Albert Niemann, que en 1.914 describe la enfermedad y Ludwig Pick, que en 1.927 la define ya como una entidad propia diferenciada de otras enfermedades. La enfermedad de Niemann-Pick causa un progresivo deterioro en las funciones vitales, tales como: Pérdida de la capacidad de hablar; dificultades en la coordinación motora; pérdida del tono muscular; dificultad para tragar alimentos; insuficiencia respiratoria; deterioro de las funciones cognitivas; epilepsia; etc.

Hoy por hoy, Niemann-Pick es una enfermedad incurable, por ello es imprescindible para los pacientes proporcionarles los tratamientos paliativos necesarios para mantener una calidad de vida aceptable y ralentizar el avance de la enfermedad. Al igual que ocurre en otras enfermedades raras, no existen programas genéricos de investigación en la actualidad, sólo los promovidos desde la iniciativa de la Fundación Niemann-Pick.

La fundación acoge a todos los grupos de la enfermedad. A, B y C. Entre los fines fundacionales están: promover la investigación médica, la comunicación y divulgación de la enfermedad y el desarrollo de un programa continuado de atención, ayuda y orientación familiar.

En estos momentos esta fundación forma parte de una Alianza Internacional  de Niemann-Pick para las familias afectadas y la forman países como Argentina, Canadá, Francia, Italia, Alemania, España, Reino Unido. Estados Unidos y Holanda».