La fibrosis quística es una enfermedad genética rara, crónica y multisistémica que afecta principalmente a los pulmones. Su origen está en una alteración del gen CFTR, lo que provoca una acumulación de moco espeso en las vías respiratorias, infecciones recurrentes y una inflamación persistente que condiciona gravemente la vida de quienes la padecen. Aunque su impacto es profundo, sigue siendo una gran desconocida para la sociedad.

«La fibrosis quística condiciona el día a día desde edades muy tempranas. Requiere tratamientos constantes, fisioterapia respiratoria diaria y un seguimiento médico continuo», explica José Manuel López, tesorero de la Asociación Andaluza de Fibrosis Quística.

En España, unas 2.500 personas conviven con esta enfermedad, con especial incidencia en Andalucía. Además, una parte importante de la población es portadora sin saberlo. Aun así, el avance de la investigación ha cambiado el pronóstico en apenas dos décadas. «A principios de los 2000, la esperanza de vida estaba en poco más de 20 años y ahora ronda los 49. Es un cambio enorme que demuestra que la investigación funciona», añade López.

Avances médicos con acceso desigual

Ese cambio ha venido impulsado, en gran medida, por los moduladores de la proteína CFTR, terapias que actúan sobre la causa genética de la enfermedad. «Las personas que están en tratamiento con moduladores han experimentado una mejora muy notable, con menos hospitalizaciones y mayor estabilidad», asegura José. Sin embargo, el acceso sigue siendo desigual, ya que en Andalucía estos tratamientos alcanzan aproximadamente al 70 por ciento de los pacientes, dejando fuera a un 30 por ciento por cuestiones de edad, mutación o situación clínica. «No puede ser que el acceso dependa de tantos factores cuando hablamos de calidad de vida», añade. A esta desigualdad se suma otro problema de fondo, la carga terapéutica, ya que muchos pacientes siguen dependiendo de múltiples medicamentos diarios, distintos dispositivos y largos tiempos de administración.

Investigación para cambiar el modelo

En este contexto, la investigación se presenta como el gran eje de transformación. Un ejemplo claro es el proyecto liderado por la investigadora María Dolores Cayero Otero desde la Universidad de Sevilla, una propuesta científica que busca financiación en una convocatoria nacional de enfermedades raras y que nace de necesidades reales detectadas en pacientes. «Estamos hablando de simplificar el tratamiento y hacerlo mucho más eficaz. Ahora mismo los pacientes tienen que combinar muchos medicamentos, y este tipo de avances podrían cambiar completamente esa realidad», explica José Manuel.

La investigación propone el desarrollo de un tratamiento inhalado capaz de actuar de forma simultánea sobre los principales problemas de la fibrosis quística. Según el propio planteamiento científico, esta formulación integraría en una sola administración efectos mucolíticos, antiinflamatorios y antimicrobianos, lo que permitiría reducir la viscosidad del moco, controlar la inflamación y combatir las infecciones respiratorias al mismo tiempo.

Además, su diseño permitiría una administración rápida, en cuestión de segundos, mejorando la adherencia frente a los tratamientos actuales. La participación de la neumóloga Esther Quintana, especialista en fibrosis quística en adultos, refuerza el enfoque clínico de una investigación que busca trasladarse a la práctica real. «Este tipo de proyectos son los que marcan el futuro. No solo mejoran los síntomas, sino que cambian la forma en la que tratamos la enfermedad», añade.

40 años de apoyo y acompañamiento

La Asociación Andaluza de Fibrosis Quística celebra su 40 aniversario consolidando una trayectoria centrada en el apoyo integral a pacientes y familias mediante servicios como fisioterapia respiratoria, atención psicológica y trabajo social. «Nuestro objetivo es complementar el sistema sanitario y mejorar la calidad de vida. Pero para ello necesitamos recursos que nos permitan mantener los servicios y seguir apostando por la investigación», afirma López.

En esta línea de refuerzo de la atención, la entidad incorporará a partir del 28 de abril un nuevo servicio de nutrición dirigido a sus usuarios, que se ofrecerá en formato online. Este servicio estará coordinado por la nutricionista Eider García de Albéniz y permitirá abordar uno de los aspectos clave en la evolución de la enfermedad, como es el estado nutricional de los pacientes.

Sevilla se moviliza por la visibilidad

Con motivo del Día Nacional de la Fibrosis Quística, Sevilla se sumará a la sensibilización ciudadana. Durante el 22 de abril, varios edificios emblemáticos contarán con una caracterización especial, transformando el espacio urbano en un mensaje de concienciación colectiva. A esta iniciativa se suman distintos puntos de la provincia, como el Ayuntamiento de Dos Hermanas, el teatro de Arahal, el Ayuntamiento de Mairena del Aljarafe y el municipio de Puebla del Río. En la capital, la acción se hará visible en enclaves tan representativos como la Plaza de España, la Glorieta de Juan de Austria, el Hospital Virgen del Rocío y el edificio de la Diputación de Sevilla, reforzando así el alcance de un mensaje que busca llegar a toda la ciudadanía.

«Es importante que la sociedad conozca la fibrosis quística y entienda lo que implica vivir con ella. Cada avance en investigación se traduce en años de vida, y eso no puede esperar», concluye López. La fibrosis quística ya no es la misma enfermedad que hace veinte años, pero el reto sigue siendo claro, conseguir que ese progreso llegue a todos. Porque detrás de cada avance, hay vidas que siguen esperando.