En casa de Maite Martínez, en Sevilla, hoy se respira una calma que durante años parecía inalcanzable. No es una tranquilidad inconsciente, sino una paz construida a base de información, diagnóstico precoz, ciencia y mucha lucha. Maite es médica internista, madre de tres niños, Guillermo (10), Jaime (7) y Luis (4),  y presidenta de la Asociación ALD-X España, una entidad que ha nacido recientemente de una experiencia personal tan dura como esperanzadora.

Guillermo y Jaime están afectados por Adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X (ALD-X), una enfermedad rara que afecta aproximadamente a 1 de cada 17.000 nacidos en España, según datos de Orphanet, el portal de referencia europeo sobre enfermedades raras. Luis, el pequeño, no tiene la enfermedad. Los dos hermanos han podido ser trasplantados con éxito gracias a un diagnóstico precoz.

Una enfermedad rara y silenciosa

La Adrenoleucodistrofia es una enfermedad genética que se transmite de la madre a los hijos varones por una alteración en el cromosoma X. Las mujeres portadoras pueden no desarrollar síntomas, pero tienen probabilidad de transmitirla. La enfermedad puede manifestarse de distintas formas o incluso no hacerlo nunca, pero la más grave es la forma cerebral infantil, que afecta al sistema nervioso y suele aparecer en niños a edades tempranas.

El gran problema, como explica Maite, es el tiempo. «Salvo que tengas un familiar diagnosticado o conozcas la enfermedad, hoy en día el diagnóstico suele llegar tarde, cuando ya han aparecido síntomas neurológicos». En muchos casos, cuando la afectación cerebral es evidente, el daño ya es irreversible.

El primer aviso

En su caso, todo empezó de una forma aparentemente común. «El primer signo de alerta fueron unos episodios de gastroenteritis, primero fue un este episodio más llamativo y otro parecido entorno a un año después». Guillermo tenía entonces seis años. «Soy médico internista y tenía la mosca detrás de la oreja. En la búsqueda de algún problema hormonal decidí hacerle una analítica», asegura Martínez.

El resultado fue claro, insuficiencia suprarrenal, uno de los síntomas más frecuentes de la ALD-X. Este fallo hormonal obliga a los niños a tomar corticoides varias veces al día y a aumentar las dosis en situaciones de estrés, fiebre o infecciones. «Todos los síntomas pueden avanzar muy rápido», explica.

La insuficiencia suprarrenal puede aparecer de forma aislada o asociada a otras enfermedades. En el caso de Guillermo, los estudios fueron descartando posibilidades hasta que el componente genético empezó a cobrar peso. Poco después, Jaime presentó el mismo cuadro. «Cuando vi que al mediano le pasaba lo mismo, supe que algo no encajaba. Cuando llegaron los resultados, me encontré con una enfermedad de la que apenas había información. Incluso yo no la conocía», señala Maite.

La afectación cerebral como mayor riesgo

El mayor riesgo de la ALD-X es la afectación cerebral, que provoca una desmielinización progresiva donde las neuronas dejan de producir mielina, la sustancia que protege las fibras nerviosas. Cuando esto ocurre, el deterioro neurológico es rápido y devastador. «Dentro de todo, lo más importante es el riesgo de desarrollar la enfermedad cerebral», indica Maite. «La clave está en adelantarse. Si se detecta antes de que aparezcan síntomas neurológicos, el trasplante de médula ósea puede ser curativo. Pero no todos los niños llegan a tiempo. Y no todos los niños con ALD-X desarrollan la forma cerebral», añade.

En el caso de Guillermo y Jaime, el diagnóstico precoz lo cambió todo. Ambos fueron trasplantados antes de presentar síntomas neurológicos. El trasplante fue un éxito. «Ahora mismo en la familia respiramos con cierta tranquilidad», confiesa Maite. Hoy, Guillermo y Jaime hacen vida normal. «Los niños son felices. Van a jugar, pasan por un trasplante y se sienten niños sanos. Son capaces de vivir y ser iguales», señala la presidenta. El mediano, Jaime, fue el primero en trasplantarse. Guillermo lo hizo después. Luis, el pequeño, crece sin la enfermedad, pero con una familia marcada por la experiencia.

La importancia del diagnóstico precoz

Uno de los grandes caballos de batalla de Maite es la prueba del talón, el cribado neonatal que se realiza a los recién nacidos. «La prueba del talón permite descartar varias enfermedades, pero no es igual en todas las comunidades. En algunas se diagnostican pocas y en otras hasta 40 enfermedades», reconoce Maite.

La ALD-X ya se incluye en algunos programas de cribado internacionales. Para Maite, su implantación generalizada en España es cuestión de tiempo. «He montado la asociación porque estoy convencida de que el diagnóstico en el talón va a implantarse en Andalucía para esta enfermedad, pero quiero que los padres que reciban ese diagnóstico tengan un ejemplo esperanzador y de cura».

Una asociación nacida de la experiencia

Así nació ALD-X España, con sede en Sevilla. La asociación tiene un objetivo claro, el de llegar a otras familias, especialmente a aquellas que viven en zonas rurales o con menos acceso a información y recursos. «Queremos que ninguna familia se sienta sola».

En Sevilla, el movimiento social y solidario en torno a las enfermedades raras está muy vivo. Maite destaca el impulso de iniciativas como La Sonrisa de Juan, que han contribuido a visibilizar realidades que durante años permanecieron ocultas.

Un duro camino, pero con esperanza

Como madre, Maite tiene muy claro qué quiere transmitir: «Lo principal que yo quería saber como madre, y lo que me gustaría decir a otros padres, es que los niños pueden llevar una vida normal». La enfermedad existe, el camino es duro, pero también hay futuro.

Y lanza un mensaje más allá de las familias donde destaca que «es fundamental que quienes tienen de verdad el poder de tomar decisiones se hagan eco. Desde los padres y madres se nos complica conseguirlo todo. Luchamos por nuestros hijos, pero necesitamos más», señala Maite.

Hoy, la historia de Guillermo y Jaime es una historia de diagnóstico precoz, ciencia y esperanza. Y la de Maite, la de una madre que convirtió el miedo en acción para que otros niños tengan la oportunidad de crecer, jugar y vivir como lo que son, simplemente, niños.

Puedes conocer la Asociación ALD-X España en su página web.

Pie de foto: Guillermo y Jaime, hijos de Maite afectados con Adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X (ALD-X)